各位家長(zhǎng)注意啦，孩子幼年時(shí)期生長(zhǎng)過(guò)快并不是好事，有可能患有罕見(jiàn)病喲！

全身癱瘓入院，這一查可出問(wèn)題了！

一位14歲的小男孩，因呼吸困難、全身癱瘓被收入我院重癥醫(yī)學(xué)科，經(jīng)查血提示嚴(yán)重低鉀血癥，合并高血壓，矮身材。

浙大二院幫扶專家、重癥醫(yī)學(xué)科執(zhí)行主任胡駿幾經(jīng)思索，感覺(jué)該患兒病情并非這么簡(jiǎn)單，立即邀請(qǐng)貴州省人民醫(yī)院幫扶專家、內(nèi)分泌科執(zhí)行主任顧燕進(jìn)行會(huì)診，兩人查看患兒檢查結(jié)果后異口同聲的說(shuō)：這一定不簡(jiǎn)單。

再查閱報(bào)告發(fā)現(xiàn)：患兒除了低鉀血癥，還有皮質(zhì)醇、醛固酮減低，但是性激素、ACTH卻異常的高，顧燕主任思索后對(duì)胡駿主任說(shuō)：“現(xiàn)在患兒病情暫時(shí)平穩(wěn)，轉(zhuǎn)我科查查”，于是立即將患兒轉(zhuǎn)入了內(nèi)分泌科。

經(jīng)過(guò)簡(jiǎn)單篩查，初步考慮可能是先天性腎上腺皮質(zhì)增生，這是一種內(nèi)分泌罕見(jiàn)遺傳病，需基因確診。

顧燕主任將檢查結(jié)果告知患者父親，并說(shuō)明基因檢查的必要性，孩子父親沉默了。

在反復(fù)的交談中，得知孩子家境貧寒，父母都是老實(shí)巴交的農(nóng)民，為了生活常年外出打工，孩子留給年邁的爺爺奶奶照顧，不要說(shuō)幾千塊錢，就是幾百塊對(duì)這個(gè)家庭而言都是莫大的負(fù)擔(dān)。

孩子7歲時(shí)曾就診于上海某三甲醫(yī)院，當(dāng)時(shí)因昂貴的醫(yī)療費(fèi)用而放棄診治，反復(fù)的乏力虛脫對(duì)他而言已成習(xí)慣。

不忍放棄，醫(yī)院伸出了援助之手

當(dāng)父親默默地收拾著東西準(zhǔn)備出院的時(shí)候，內(nèi)二科主任尹全會(huì)及顧燕主任說(shuō)：我們幫你想想辦法吧。

正巧當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)首個(gè)縣級(jí)罕見(jiàn)病綜合篩查實(shí)驗(yàn)室在我院落成，于是兩位主任立即將情況報(bào)告我院鐘會(huì)明院長(zhǎng)。

鐘會(huì)明院長(zhǎng)了解情況后說(shuō)：“如果不確診，患兒就不能得到精準(zhǔn)治療，反復(fù)嚴(yán)重低鉀可能會(huì)要了他的命，我們不能因?yàn)闆](méi)錢放棄一個(gè)生命，沒(méi)關(guān)系，我來(lái)想辦法”。

緊接著安排檢查的電話就打了進(jìn)來(lái)。

罕見(jiàn)疑難病例討論

愛(ài)心接力，突破困難將血液送往北京

第二天一早，患兒抽完血出院回家等結(jié)果。

因罕見(jiàn)病實(shí)驗(yàn)室初建，部分儀器尚未完善，血液標(biāo)本需空運(yùn)北京進(jìn)行檢測(cè)。大家認(rèn)為一切很順利，殊不知運(yùn)送標(biāo)本也困難重重。

因疫情阻隔，臺(tái)江縣當(dāng)天空運(yùn)暫停，標(biāo)本走陸運(yùn)至少需要4天，可標(biāo)本必須在72小時(shí)內(nèi)檢測(cè)。內(nèi)二科所有醫(yī)務(wù)人員的心突然又提到了嗓子眼，血標(biāo)送不出去診斷不了，時(shí)間晚了錯(cuò)過(guò)檢測(cè)時(shí)機(jī)必定無(wú)效，再次給患兒抽血必然增加痛苦......

罕見(jiàn)病實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人多次聯(lián)系順豐速運(yùn)，多次商討后血標(biāo)本終于從臺(tái)江送往貴陽(yáng)，再由貴陽(yáng)加急空運(yùn)北京。

此時(shí)，所有人懸著的心終于落下來(lái)了。“這不亞于一次危重病人的大搶救呀”，顧燕主任如釋重負(fù)的說(shuō)。

精準(zhǔn)診治罕見(jiàn)病，患兒迎來(lái)了新生活

經(jīng)過(guò)一個(gè)月的漫長(zhǎng)等待，北京罕見(jiàn)病實(shí)驗(yàn)室打來(lái)電話，患兒確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生（11β羥化酶缺乏），該病屬于內(nèi)分泌罕見(jiàn)病。

基因檢測(cè)結(jié)果

雙側(cè)增大的腎上腺

據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，該病以21-羥化酶缺陷最常見(jiàn)，占95%，11β羥化酶缺陷非常少見(jiàn)，僅占5-8%，更讓人意想不到的是，該患兒是CYP11B1/CYP11B2基因融合突變所致，更是非常之罕見(jiàn)。

該病主要臨床表現(xiàn)為患兒早期生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)快，后期生長(zhǎng)停滯，身材矮小，男性患兒性早熟，女性患兒性分化異常，假兩性畸形等，繼而出現(xiàn)高血壓、低鉀血癥等。

該患兒幼年時(shí)期生長(zhǎng)快速，父母還引以為豪，殊不知這是一種病。確診后內(nèi)二科給患兒調(diào)整了治療方案，加用地塞米松睡前口服，一個(gè)月后，復(fù)查血鉀、血壓正常，各項(xiàng)激素指標(biāo)較前明顯好轉(zhuǎn)。

患兒靦腆的說(shuō)：“醫(yī)生，我感覺(jué)沒(méi)有以前累了，還能跑步了”。

這些年，在浙大二院等多家?guī)头鲠t(yī)院的傾力幫扶下，我院發(fā)生了翻天覆地的變化，內(nèi)分泌科不再只是糖尿病科，治療糖尿病是我們的特長(zhǎng)，糖尿病分型診斷、胰島功能評(píng)價(jià)、胰島素強(qiáng)化降糖治療是我們的常規(guī)技術(shù)，通過(guò)一切手段挽救胰島功能、逆轉(zhuǎn)糖尿病、防治并發(fā)癥是我們的理念及追求。除此之外，我們精通甲亢、甲減、痛風(fēng)、肥胖等疾病的診治。在內(nèi)分泌少見(jiàn)病、罕見(jiàn)病，如庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、繼發(fā)性高血壓、不明原因低鉀血癥等疾病診治也積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。

王辰院士曾說(shuō)醫(yī)者當(dāng)有“悲憫、專注、自省”之心，上醫(yī)為國(guó)，感染眾生。我院所有醫(yī)護(hù)人員一直都以此為訓(xùn)，竭盡所能，練就過(guò)硬技術(shù)本領(lǐng)，讓常見(jiàn)病診治精益求精，罕見(jiàn)病也能在當(dāng)?shù)鼐珳?zhǔn)診治，減少老百姓異地求醫(yī)的奔波勞苦。